Un nuevo avance en la lucha contra el cáncer y otras enfermedades hereditarias está tomando forma en Galicia. El proyecto 'Xenoma Galicia' ha iniciado su fase piloto, revelando que entre más de 1,000 participantes que proporcionaron muestras de sangre, se han detectado 14 nuevos casos de alto riesgo relacionados con el cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar.

Este hallazgo fue presentado recientemente por la Consellería de Sanidade al Consello de la Xunta, destacando la importancia de esta iniciativa en la identificación temprana de condiciones críticas. La inversión destinada a este proyecto asciende a 20 millones de euros, con la ambición de recolectar ADN de hasta 400,000 gallegos, lo cual podría posicionar a la región como pionera en el ámbito de la genómica a nivel global.

El enfoque de 'Xenoma Galicia' se centra en la personalización de tratamientos médicos y la prevención proactiva de enfermedades, gracias a un anális detallado del genoma y de la historia clínica de los participantes. Esta primera fase incluyó a 1,036 individuos de edades comprendidas entre 35 y 70 años, seleccionados de localidades que abarcan diversos contextos, desde urbanos hasta rurales.

Para facilitar la participación, la Consellería de Sanidade utilizó mensajes de texto para invitar a los ciudadanos a unirse al estudio, proporcionando un enlace para que pudieran informarse adecuadamente antes de aceptar el compromiso. Después, los participantes podían programar su extracción de sangre a través de la aplicación Sergas Móvil, poniendo en marcha un sistema de autocitas eficiente.

El equipo detrás del proyecto incluye personal de la Dirección Xeral de Saúde Pública y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, así como profesionales de las diversas áreas sanitarias del Servizo Galego de Saúde. En total, 57 enfermeras y 83 técnicos de laboratorio recibieron capacitación sobre la recogida de muestras y la gestión de la documentación necesaria para los participantes.

De los resultados, 1,017 personas que no mostraron variantes genéticas de alto riesgo recibieron un mensaje informativo de forma automatizada, mientras que aquellos que dieron positivo fueron contactados directamente por la investigadora principal, quienes les explicaron los pasos a seguir y los recursos de asesoramiento genético disponibles.

En total, se identificaron 20 variantes genéticas relacionadas con un alto riesgo de las enfermedades estudiadas. Curiosamente, una de las participantes mostró positividad tanto para el cáncer de mama y ovario hereditario como para el síndrome de Lynch. De las detecciones, solo 14 son nuevas; el resto ya era conocido entre los afectados.

En un esfuerzo adicional, la Xunta ha comenzado a recolectar muestras de saliva en 15 municipios representativos desde abril. Como en la fase anterior, los seleccionados fueron contactados vía SMS, y aquellos que aceptaron recibieron kits para la recogida de saliva con instrucciones claras y la documentación de consentimiento informado.

En este momento, más de 800 personas han expresado su interés y están listas para entregar sus muestras en los centros de salud designados. Al igual que en la fase de sangre, los resultados se comunicarán de manera sistematizada: mensajes para los negativos y llamadas para los positivos que requieran derivación a servicios especializados.

Con estas dos modalidades de análisis, el programa 'Xenoma Galicia' buscará evaluar la posibilidad de expandirse por el sistema de salud, estudiar la efectividad del cribado genético para las enfermedades hereditarias y comparar los costes y beneficios de las distintas tecnologías genómicas usadas en el proceso.